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Enfermedad de Charcot (ELA): edad, primeros síntomas, esperanza de vida

Enfermedad de Charcot (ELA): edad, primeros síntomas, esperanza de vida

  • 3 de noviembre de 2020

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Charcot es una enfermedad degenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras. ¿A qué edad ocurre con mayor frecuencia? ¿Cómo reconocerlo? ¿Diagnosticarlo?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), o enfermedad de Charcot (que lleva el nombre del médico que la describió en el siglo XIX), es una rara enfermedad degenerativa progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 25.000 personas cada año. El famoso astrofísico Stephen Hawking, que padece esta patología, ha contribuido a dar a conocer la ELA.

Definición: ¿que es la enfermedad de Charcot?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa progresiva poco frecuente que afecta a las neuronas motoras. Se caracteriza por un debilitamiento y luego parálisis de los músculos de las piernas y los brazos, los músculos respiratorios, así como los músculos de la deglución y el habla. Las funciones intelectuales y sensoriales no se ven afectadas. Esta grave enfermedad progresiva acorta la esperanza de vida de los afectados.

Enfermedad de Charcot: ¿a que edad?

La edad media de aparición de esta patología ronda los 60 años con un ligero predominio masculino. Las personas muy activas, incluidos los grandes deportistas, se ven afectadas con mayor frecuencia.

Causas de la enfermedad de Charcot

No conocemos el origen, pero provoca una alteración de las neuronas permitiendo la transferencia del orden de movimiento: se denominan neuronas motoras. Estas neuronas se ven afectadas tanto en el sistema nervioso central, cerebro y médula espinal, pero también en los nervios periféricos. Conduce inexorablemente a la muerte de las células nerviosas que permiten movimientos musculares voluntarios, seguidos de parálisis.

Aún no conocemos las causas exactas de esta degeneración, pero los científicos están discutiendo actualmente varias teorías: un nivel demasiado alto de glutamato (un "mensajero" que interviene en la transmisión de mensajes nerviosos), el trastorno de un "factor crecimiento "(sustancia que promueve el crecimiento de ciertas células), una reacción inflamatoria anormal o una combinación de estas diferentes hipótesis.

Síntomas: calambres, parálisis, trastornos del habla ...

La ELA puede presentarse en dos formas principales: la forma "espinal" (que comienza con la participación de una extremidad) y la forma "bulbar" (que comienza con la participación de los músculos de la boca). La persona afectada puede presentar diversos síntomas de evolución progresiva que se extienden en el tiempo:

  • calambres musculares
  • dificultades en la movilización, progresando a parálisis,
  • una disminución de la masa muscular, llamada amiotrofia,
  • ralentización de los movimientos,
  • contracciones involuntarias de ciertos haces de músculos en forma de fasciculaciones,
  • trastornos de la deglución,
  • dificultades para comer,
  • trastornos del habla.

Diagnóstico

No existe una prueba específica para diagnosticar la ELA. Como los primeros síntomas pueden ser bastante sutiles (calambres, debilidad en la mano, cambios en la voz), los médicos a veces tienen problemas para hacer el diagnóstico. Exámenes complementarios, como el electromiograma, así como una posible biopsia muscular permiten reforzar la sospecha. A menudo se ofrecen un examen de imágenes cerebrales (MRI), una punción lumbar y análisis de sangre.

Tratamiento: como tratar la enfermedad de Charcot

Un solo fármaco, riluzol, ralentiza la progresión de la enfermedad. Disminuye el nivel de glutamato, un mensajero nervioso que se puede encontrar en exceso en personas con ELA. Por lo general, se prescribe tan pronto como se sospecha la enfermedad. Además, ciertos medicamentos pueden reducir los síntomas (analgésicos, antidepresivos, laxantes, etc.) y se pueden implementar medidas no medicamentosas para aliviar y apoyar a los afectados. Las sesiones de apoyo psicológico, fisioterapia, rehabilitación o logopedia pueden ayudar a los pacientes a mantener la flexibilidad muscular y mantener su autonomía y su capacidad para comunicarse el mayor tiempo posible. La atención médico-social y la instalación de ayudas técnicas también son fundamentales.

Evolución de la enfermedad de Charcot

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa discapacitante (a nivel motor) que reduce considerablemente la esperanza de vida. Evoluciona a un ritmo diferente de una persona afectada a otra sin que sea posible predecir su duración de evolución, incluso si la forma de ELA con inicio bulbar se caracteriza por una evolución más rápida. La dificultad para respirar asociada con la parálisis de los músculos respiratorios y las infecciones respiratorias (que pueden ser promovidas por trastornos de la deglución) es la causa más común de muerte.

Esperanza de vida

La esperanza de vida de una persona con ELA es de aproximadamente 3 a 5 años después del diagnóstico. Sin embargo, con una mejor atención, el 20% de los afectados vive cinco años o más después del diagnóstico y el 10% vive más de 10 años o más. También hay formas leves de la enfermedad que permanecen estables durante más de 30 años, pero son raras.