| Síndrome de Aarskog-Scott | Noticias de Síndrome de Aarskog-Scott
Cientificos de EEUU vinculan el sindrome del despoblamiento con Nosema ceranae
|
| ¿Qué es Síndrome de Aarskog-Scott?
El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
El síndrome de Aarskog-Scott es causado por una mutación en el gen FGD1, o gen de la displasia facio-genital tipo I por sus siglas en inglés (facio genital dysplasia type I), situado en la zona p11.21 del cromosoma X. Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.
El síndrome recibe su nombre de Dagfinn Aarskog, un pediatra y genetista noruego que fue el primero que lo describió en 1970, y de Charles I. Scott, Jr., un genetista estadounidense quien de forma independiente lo describió un año después.
Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo (es decir, aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita de los ojos), fisuras palpebrales descendentes, narinas revertidas, distensión articulatoria, escroto en forma de chal (en un 90% de los casos) y ocasionalmente un retraso mental leve o moderado. El fenotipo físico varía con la edad y los hombres postpuberales pueden presentar sólo manifestaciones remanentes menores del fenotipo prepuberal. |
|
Libros relacionados sobre Síndrome de Aarskog-Scott
 Sindrome de sjÖgren
autor: de VV.AA. |  Mi hija tiene sindrome de down
autor: de TRONCOSO HERMOSO DE MENDOZA, MARIA VICTORIA y FLOREZ, IÑIGO |  El sindrome chejov
autor: de MUÑOZ, MIGUEL ANGEL |  Desarrollo y deficit, ceguera, sordera, deficit motor, sindrome d own, autismo ceguera, sordera, deficit motor, sindrome down, autismo
autor: de LEWIS, VICKY |  Sindrome de angelman: del gen a la conducta
autor: de BRUN, CARMEN y ARTIGAS, JOSEP |  Sindrome de deficit de atencion con o sin hiperactividad a.d-h.d. en niÑos adolescentes y adultos
autor: de JOSELEVICH, ESTRELLA (COMPIL.) |  El sindrome del hombre irritable: gestione las cuatro causas clav e de la depresion y la agresion
autor: de DIAMOND, JED |  El sindrome de asperger: una guia para la familia
autor: de ATTWOOD, TONY |  El sindrome de la globalizacion
autor: de MITTELMAN, JAMES H. |  Pues tienes buena cara: sindrome de la fatiga cronica. una enferm edad politicamente incorrecta
autor: de VALVERDE, CLARA |  El sindrome de maripili: el miedo de las mujeres a no ser querida s
autor: de GARCIA RIBAS, CARMEN |  El sindrome de maripili: el miedo de las mujeres a no ser querida s
autor: de GARCIA RIBAS, CARMEN |  EnseÑando y aprendiendo con hannah: una niÑa con sindrome de down en una escuela
autor: de WISE, LIZ y GLASS, CHRIS |  Sindrome de peter pan: los hijos que no se marchan de casa
autor: de POLAINO LORENTE, AQUILINO |  El sindrome mozart
autor: de MOURE, GONZALO |  El sindrome de mozart (premio gran angular)
autor: de MOURE, GONZALO |  El sindrome de estocolmo
autor: de PEREIRA, ANTONIO | |
[+] Ver más libros sobre Síndrome de Aarskog-ScottSe han encontrado preguntas sobre la enfermedad Síndrome de Aarskog-Scott  | Pregunta abierta: ¿cuales son las causas posibles de tener un hijo con sindrome de dawn?
estoy embarazada de 10 semanas y quiero saber que cosas debo evitar hacer para no tener un hijo con algun problema de salud.
|
| Pregunta resuelta: ¿agobiada a mis 10 semanas de embarazo...?
Hola chicas!!
Estoy de 10 semanas y la ginecologa me ha dicho que dentronde dos semanas tengo que hacerme la ecografia de las 12 semanas, tambien me hicho que es muy importante porque en esta se ve el riesgo que puede tener de sindrome de dawn junto con unos analisis de sangre.
esto me ha asustado un poco porque tengo 22 años y nose que podria hacer si tubiera un hijo con esta enfermedad.
me siento fatal y egoista al pensarlo, pero supongo que es algo normal que me preocupe no?
Un saludo
|
| Pregunta abierta: ¿existen negros con síndrome de down?
me gustaría saber si existen y si existen si hay mas o menos k los blancos con síndrome de down
|
| Pregunta abierta: ¿por que me duele la muñeca?
en unas fuentes estuve mirando que puede ser el El síndrome del Túnel Carpiano y en otras decian que podia ser que el dolor se podia generar por hacerse tantas pajas alguien me puede explicar por que me duele tanto
aaa y no me masturbo
|
| Pregunta abierta: ¿Notas Cornell sobre síndromes cromosómicos.?
Hola buenas noches miren voy a entregar un trabajo y me falta muy poco para terminar pero estoy atorado no he encontrado nada en internet llevo horas necesito que me faciliten un poco el trabajo doy calificacion mas alta a la respuesta mas cuerente y mas acertada aqui va necesito que me digan y ayuden en ("NOTAS CORNELL SOBRE SINDROMES CROMOSOMICOS") ojo notas cornell sobre sindromes cromosomicos y lo ocupo ya en unos minutos para terminar gracias espero su ayuda
|
| Pregunta abierta: ¿Me ayudan con esta pregunta de Biología - Division celular, mutaciones, etc.?
ayuden plis
El síndrome de Down, que es una trisomía autosómica, constituye un riesgo para mujeres que engendran a edad tardía porque:
I. El ovocito ha estado expuesto por muchos años a posibles mutaciones.
II. La meiosis II se detuvo en profase en el desarrollo intrauterino.
III. El ovocito ha estado detenido mucho tiempo en el "crossing-over".
IV. La pared muscular uterina (miometro) ha pedido elasticidad.
A) Solo I B) Solo I y IV C) Solo I y III D) Solo I, II, III E) Solo I, I |
| Pregunta abierta: ¿ayuda con un trabajo de biologia (meiosis)?
hola tengo un trabajo que debo plasmar en cartuliina sobre enfermedades relacionadas con problemas durante la meiosis.... en mi caso hare el SINDROME DE DOWN, y quiero que me ayuden con unas preguntas, pero antes de esto dare los pasos para elaborar el trabajo
1) haz 8 pares de cromosomas homologos humanos (el 1,18 y 21)
2)reconstruye cada etapa de la meiosis. Supon que el papel es la celula organiza los cromosomas segun la posicion que ocupan en cada etapa, excepto el 21
3) supon que, por un |
| Pregunta abierta: ¿como puedo abir una pag web?
Hola,espero que no me critiquéis mucho,pero me gustaría abrir una pag donde pueda ayudar e informar a mujeres sobre cosas que nos afectan a nosotras,como por ejemplo el síndrome del ovario poliquistico,la bulimia y la anorexia(aunque esto también afecta a hombres)y muchas cosas mas para poder ayudarlas...y necesitaría ayuda...
|
| Pregunta abierta: ¿religión y espiritualidad Existe el sindrome de Adan y Eva ?
Porque los hombres y mujeres se odian y se despreciam tanto y tanto que son capaces de juntar sus vidas por dinero y belleza mutuamente como haciendo un trueque ?
Tanto que son capaces de infrigir muerte unos a otros... tanto que tenemos una heroína biblica que utilizó su atractivo para matar a un hombre .... tanto que los hijos de esos hombres y mujeres asisten como ellos se destruyen mutuamente en matrimonios como esos que ya comenté con los trueques ... NO ES HORRIBLE ?
Entonces podría |
| Pregunta resuelta: ¿Se puede considerar humano a una persona con síndrome de Down?
Se supone que una persona tiene 46 cromosomas, entonces, teniendo esto en cuenta una persona que padece síndrome de Down no entra en este grupo.
En mi opinión las personas con síndrome de Down si son personas, al igual que las personas, sin piernas, así que por favor no insulten,
Por favor, respondan desde la lógica, no desde la emocionalidad, ya que alguno puede tener una hermano así, por eso les pido argumentos, no insultos.
|
| Pregunta resuelta: ¿Que se considera como ser humano?
Acabo de preguntar si se considera humano a una persona que padece síndrome de down, ya que estos poseen 47 cromosomas y un ser humano posee solo 46, yo en lo personal si considero a una persona con síndrome de down como humano al igual que una persona sin piernas o sin brazos, es obvio. Pero lo que yo quiero saber es por qué,
En mi pregunta especifiqué que respondieran desde la razón, no desde la emocionalidad, pero al parecer nadie entendió eso, ya que me respondieron con solo insultos, lla |
| Pregunta abierta: ¿Clorpromazina ( Si la dejo de repente da sindrome de abstinencia?)?
|
| Pregunta resuelta: ¿Hay alguien acá que tenga algún pariente con síndrome de Down?
Hola comunidad yahoo! Hay algún alguien aquí que tenga un hijo, hermano, prima, etc. con síndrome de Down es que estoy realizando un trabajo de investigación sobre los niños especiales y me gustaría que me respondieran estas preguntas por favor si son tan amables:
1._ ¿Cómo reaccionaron los padres al saber que tendrían un hijo(a) con síndrome de Down?
2._¿Los padres tienen conocimiento científico sobre el síndrome?
3._ ¿Sienten que su vida cambio al tener un hijo con síndrome de Down?
4._ |
| Pregunta abierta: ¿Se puede beber alcohol con esto?
Hola me han diagnosticado un ``síndrome de ovario poliquístico´´ y me pregunto si se puede beber alcohol.
|
| Pregunta abierta: ¿embarazada o menopausia?
URGENTEEE.!!!
Hola chicas.
Tengo 42 años.A mis 16 años tuve mi premer hijo y a los 18 a mi hija.Despues quisimos tenes mas hijos pero nunca mas quede embarazada.A mis 38 años me encontraron que soy portadora del sindrome Sjogren y Raynaud.El 13 de Junio del año pasado tuve un infarto.Siempre tuve mi periodo regular cada 28 dias. Mis Fechas fueron.
12-01-12
08-02-12
05-03-12
31-03-12
El 08-04-12 me hice un analisis de sangre y salio negativo.
Y hoy 18-05-12 me vi un color rosado |
| Pregunta resuelta: ¿bailarías por 24 hrs seguidas una canción que durase 3 min..?
Me dio el síndrome del ocio.. :|
Saludos..! wow.. es más tarde de lo que yo pensaba.. x.x sayonara..! :|
publicando en 3.. 2.. 1.
|
| Pregunta abierta: ¿llevo tres dias sin fumar marihuana pero he tenido nauseas por las mañanas y falta de apetito, es normal?
las nauseas son por lo regular en las mañanas, vomito pero solo saliba y una cosa rara como amarilla...he tenido falta de apetito y he adelgazado mucho!...mi consumo era diario pero en pocas cantidades!!...y solo fue por poco tiempo...5 meses!...sera el sindrome de abstinencia??
|
| Pregunta en votación: ¿que es el sindrome de down?
|
| Pregunta en votación: ¿Que necesito para curarme de una alergia crónica?
Hace 1 año tengo una alergia o una urticaria que no se me quita con nada, solo con un medicamento que me autorizo un alergolo que asisti, MEDROL, tengo entendido que es un GLUCO-CORTICOIDES que me trajo como consecuencia un sindrome de cushing (tengo unas enormes estrias, mucho vello, se me puso la cara como una luna.. y muchas cosas mas,) actualmente la dosis la baje y pues ya no tengo casi la cara hinchada, pero sigo consumiendo dicha pastilla porque no hay otra que me calme el enronchamien |
| Pregunta en votación: ¿Es verdad que si tienes hijos con tu primo o prima los hijos salen con el síndrome de down?
Me han dicho que si yo por ejemplo tengo un hijo com mi primo, ¿el hijo va a salir con síndrome de down?
Gracias
|
| Pregunta en votación: ¿puedo quedar embarazada si tengo relaciones sexuales Todo el mes?
Quiero concebir un hijo lo he estado intentando desde ma hace 6 años pero sin resultado alguno pero hace dos meses inicié un tratamiento de tomar anticonseptivos por dos meses (ya que padecía de síndrome de ovarios poliquisticos) pero estoy inventando quedar y este mes no me tomé las pastillas anticonseptivas para intentar quedar pero si tengo relaciones sexuales todo el mes daña en algo o es bueno para lograr el embarazo tan deseado ustedes que opinan? He estado teniendo relaciones desde que |
| Pregunta resuelta: ¿eutanasia y niños especiales ¿tu opinion?
He echo una exaustiba investigación mediante el internet, y pude llegar a la misma conclusión , todos defienden la vida de estos seres, mediante pasajes bíblicos y textos religiosos.
Pues bien podemos analizar mediante ¿que significa niño especial? niño especial, es una persona que nace con una aberración que le impide relacionarce con las demás personas de una manera inadecuada, que además resultan ser personas agresivas y groseras (en el caso de los niños con síndrome de down) causan gastos |
| Pregunta en votación: ¿como se llama el sindrome que no te deja salir a la calle aningun lugar, por el calor,?
por que no hay chamba no hay ganas de tener sexo, no hay ganas de tomar, no hay anas de estudiar, y no ahy ganas de comer he visto genete asi.
|
| Pregunta en votación: ¿Están de acuerdo en aplicar la eutanasia a los niños especiales?
He echo una exaustiba investigación mediante el internet, y pude llegar a la misma conclusión , todos defienden la vida de estos seres, mediante pasajes bíblicos y textos religiosos.
Pues bien podemos analizar mediante ¿que significa niño especial? niño especial, es una persona que nace con una aberración que le impide relacionarce con las demás personas de una manera inadecuada, que además resultan ser personas agresivas y groseras (en el caso de los niños con síndrome de down) causan gasto |
| Pregunta en votación: ¿tengo una pregunta del sindrome de peter pan?
quienes tienen est sindome se creen que son niños todabia? digo creer de sentir, no de querer. Osea es que no quieren crecer y tienen problemas con eso, y se compportn como niños etc... O es que se piensan de verdad que aun son niños pequeños? Por ejemplo se miran al espejo y se ven niños? ver algo que no se es.. O es solo que se niegan a crecer aunque vean su cuerpo de mayor?
No se si me explcque espero alguien me sepa contenstar
|
| Pregunta resuelta: ¿AYUDAA CN UNA MAESTRA DE UN COLEGiO ESPECiAL?
BUENO NOSOTROS SOMOS 4 CHiiKAS DEL GRUPO DEL SALON EL DiiRECTOR DEL COLEGiiO NOS MANDO EN NOMBRE DEL COLEGiiO POR QE TENiAMOS UN TRABAJO PRACTiiCO DE FiiSiCO QiiMikA A ELEGiR & DESiDiMOS siNDROME DE DOW & TENEMOS QE ASER UNA ENTREViiSTA & NO SABEMOS QE PREGUNTAR NOS AYUDAN POR FAVOR..!!
|
| Pregunta resuelta: ¿Ayuda con una tarea de ciencias naturales?
Necesito qe respondan esta preguntas! sin usar wikipedia ni nada de eso, es una encuesta para ver cuanto saben del SIDA :) estas son las preguntas
1.- ¿El SIDA es es un virus o síndrome?
2.- ¿Cuál es la manera mas comun para contraer SIDA?
3.- ¿Qué Significa SIDA?
4.- ¿Cuál es la diferencia entre SIDA y VIH?
5.- ¿Qué significa VIH?
6.- De Qué modo se puede prevenir el SIDA?
7.-¿ Que síntomes sabes del SIDA?
8.- ¿El SIDA Se propaga por vía aérea?
9.- ¿El SIDA se propaga por vía digestiva?
10.- |
| Pregunta resuelta: ¿tengo unas preguntas sobre el sindrome de Down?
Hola agradezco al que me responda estas preguntas que son pequeños detalles que me pueden preguntar en una exposición que tengo:
-Por que la probabilidad de que una madre con sindrome de Down sea del 50% q tenga un hijo sano y 50% que salga con Down
-Porque en la translocacion generalmente el pedazo del cromosoma 21 se pega es al cromosoma 14 y no a otro cromosoma
-Porque tiene que ser el cromosa 21 el que genere el sindrome de Down,es decir si sucediera lo mismo de la no disyuncion pero co |
| Pregunta resuelta: ¿Tipos de alteraciones cromosomicas que se dan en el sindrome de Klinefelter?
es para un trabajo
|
| Pregunta resuelta: ¿Tipos de alteraciones cromosomicas que se dan en el sindrome de Down?
.-.-.-.-.-.-
|
| Pregunta resuelta: ¿que es el síndrome de Estocolmo?
|
| Pregunta resuelta: ¿Qué harían en mi lugar?
Soy español de 24 años, vivo en málaga, de clase media, estudiante. No he ligado en mi vida. El sexo y todo lo que tiene que ver es mi tema recurrente en YR.
¿Qué debería hacer? ¿Buscar pareja? ¿Ser putero y olvidarme de las chicas? ¿Sexo casual? ¿Castrarme químicamente? ¿Hacer tanto deporte que me dé impotencia (exagerando)?
Tengo el síndrome de asperger, soy introvertido, retraído, solitario, no me gusta interactuar con grupos, casi no he probado a entrar con desconocidas, casi todos mis c |
| Pregunta en votación: ¿Qué plan de reducción de la tafil puedo hacer para salir de ella en cuanto tiempo?
Tengo 9 años de tomar la tafil tuve 2 semana tratando de dejarla de golpe pero el sindrome de abstinencia fue durísimo, luego pasé 5 días con 1/2 tafil al día y luego 5 días con 1/4 de tafil al día pero ya acabé esos diás y sigo muy afectada con el sindrome de abstinencia. En el principio tomaba1 en la mañana y otra al acostarme...Puede alguien sugerirme un plan?
|
| Pregunta resuelta: ¿ayuda con el sindrome de asperger?
este sindrome tiene que ver especialmente con la deficiencia de las habilidades de interacción social bla bla bla pero me gustaría saber si eso se debe a alguna falla en el sistema nervioso o en ualgun neurotransmisor, alguna sinapsis o que falle algún lobulo cerebral o incluso un cromosoma. Por ejemplo el sindrome de Down o de Edwards son trisomias y el trastorno o síndrome se debe a un error en el cromosoma 21 o 18 respectivamente..
o incluso puede que no haya error genetico, por eso mi preg |
| Pregunta resuelta: ¿Pregunta sobre Síndrome de Edwards?
Hola, Quiero saber estas cosas sobre este sindrome:
-Definición
-Tipo de anomalía
-Causas
-Sintomas y tratamiento
También quiero saber sobre estos demas
a)Sindrome Turner
b)Sindrome klinefelter
c)Sindrome de angelman
d)Sindrome de maullido de gato (cri du cat)
P// Recuerden que si quieren solo me dan de 1 gracias.
|
| Pregunta en votación: ¿Me detectaron Sindrome de Ovarios Poliquisticos y quiero embarazarme?
Desde hace tiempo, mi Esposo y yo, estamos buscando la posibilidad de embarazarnos despues de 2 embaraazos fallidos, El doc me dijo que tena Sindrome de Ovarios Poliquisticos, y me puso en tratamiento, recetandome Progyluton, por tres meses,pero desde que lo tome, me vinieron unos cansansios fatales, prefiero pasarmela dormida,y agregando aun me duelen mucho los ovarios y mi columna esto sera normal?? quiero Embarazarme y estoy desesperada,,,,pero Yo no era Irregular, y segun leeo es por eso q |
| Pregunta resuelta: ¿es sobre la serio el sindrome de ulises?
qiero saber como se llama el nonbre de la ermana del ray graxiasss :3
|
| Pregunta resuelta: ¿esta en negacion, estuvo bien lo que hice?
me gusta un amigo, que tiene sindrome de asperger, eso lo se desde hace mucho tiempo, pero el no sabias que yo lo sabia, el ha sufrido mucho por eso, lo maltrataban, se metian con el y la ha pasado muy mal, hace dos dias estabamos hablando de psicologos, y me dijo que a el le habian diagnosticado algo, pero que no me lo queria deciry yo le dije ¿sindrome de asperger?, en ese momento solo me grito callate, y empezo a correr, yo lo agarre del brazo, para explicarle que estaba bien, que eso no me |
| Pregunta resuelta: ¿Alguien ha conseguido dejar los ansiolíticos para siempre?
Tengo ansiedad desde hace unos años y estoy tratándome con ansiolíticos. Esto es el cuento de nunca acabar. Primero me dieron uno, cuando dejó de funcionar me pasaron a otro y cada vez el cuerpo necesita más dosis para hacer el efecto deseado. Quiero dejarlos. ¿Alguien los ha dejado y no los ha necesitado más? ¿Cuánto tiempo puede durar el síndrome de abstinencia? ¿Realmente se puede llegar a vivir dignamente si depender de sustancias químicas? Gracias de antemano.
|
| Pregunta resuelta: ¿cual es la mejor cancion del disco reset de porta?
tiene muy buenas rolas este disco pero a mi parecer la mejor es la de el sindrome de peter pan no se cual es su opinion
|
|
|
|
