Enfermedad de Gaucher
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Enfermedad de Gaucher

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¿Qué es Enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Es una enfermedad catalogada de "rara".

Se manifiesta por

1. Alteraciones hemáticas.

2. Hepatomegalia.

3. Esplenomegalia.

Las células que acumulan el glucocerebrósido se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" (células de Gaucher). Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.

Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos pueden presentar la enfermedad, pero resulta importante hacer un rápido diagnóstico e instaurar la terapia específica para dicha enfermedad, ya que con ello radica la pronta mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.


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Pregunta resuelta: ¿Me duele el abdomen, que puede ser?
siempre me esta doliendo el abdomen y siento cansancio..Mi hija tiene una enfermedad llamada gaucher y medijeron que mi pareja y yo somos portadores...podria ser posibre que yo no sea portadora y que realmente tenga gaucher?? Pd: me duele tambien al tener relaciones sexuales con mi pareja (solo en siertas pociciones) de antemano gracias x la ayuda y no den respuestas estupidas porfi ACLARO QUE EN ESTOS MOMENTOS NO PUEDO VISITAR AL MEDICO 1º_ MI HIJA CON ESTA ENFERMEDAD NECESITA ESTARCE ATE
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Pregunta resuelta: ¿ayuda..ENFERMEDAD DE GAUCHER?
Tengo una hija de 1 año 9 meses con la ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO 3 y los medicos me dicen que esta enfermedad no tiene cura pero si un tratamiento que es de por vida...quisiera saber si hay alguien que sepa de alguna forma en que se pueda curar esta enfermedad definitivamente ...o si se puede inyectar celulas madres para curar esta enfermedad... de ante mano muchas gracias.
Pregunta en votación: ¿ayuda..ENFERMEDAD DE GAUCHER?
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