| Galactosemia | Noticias de Galactosemia
La EFSA dictamina sobre umbrales mÃnimos para la intolerancia a la lactosa y la galactosemia
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| ¿Qué es Galactosemia?
La galactosemia es una enfermedad genética que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de ésta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de convertir la galactosa en glucosa.
Existen tres tipos de trastornos denominados galactosemia.
Tipo 1
La galactosemia clásica tiene lugar en uno de cada 60.000 nacimientos, es frecuentemente mortal para el neonato y se produce por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Los supervivientes presentan una acumulación de galactosa-1-fosfato y galactosa, y sufren cirrosis hepática, hepatomegalia, cataratas y retraso mental, además de vómitos, diarrea, ictericia, poco incremento de peso y malnutrición en la primera infancia.
Tipo 2
El segundo tipo de galactosemia se produce por deficiencia de la enzima galactoquinasa, y tiene lugar en uno de cada 500.000 nacimientos. Su resultado es la acumulación de galactosa en sangre y tejidos y la formación de cataratas.
Tipo 3
La deficiencia de galactosa epimerasa es de prevalencia desconocida, y se debe a una difosfogalactosa de uridina-4-epimerasa defectuosa. Su resultado es la acumulación de galactosa-1-fosfato en los hematíes y es casi siempre benigna. |
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[+] Ver más libros sobre GalactosemiaSe han encontrado preguntas sobre la enfermedad Galactosemia  | Pregunta resuelta: ¿Le puede dar esta enfermedad a una niña?
Hola, bueno he leido de una enfermedad llamada GALACTOSEMIA y mi duda es ¿Si le da de bebe y se cura, le puede dar cuando sea grande de nuevo por ejemplo cuando sea niña? pues es que es mi duda GRACIAS!
POR FAVOR RESPONDAN!
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| Pregunta resuelta: ¿cual es el cromosoma k provoca la galactosemia?
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| Pregunta resuelta: ¿Problema de Genética (Probabilidad) Ayuda!!?
a). Determine la probabilidad de que la cistonuria se presente en la F1 de una pareja donde él es heterocigoto y la abuela materna de la MUJER tenía la enfermedad. La cistonuria se hereda igual que la galactosemia.
b) Si desean tener 7 hijos donde solo haya una niña que sea la más pequeña y sana.
c) Determinar la probabilidad, si desean tener 7 hijos sanos
Ayuda, por favor, solo entiendo la primera parte, miren para ver si esta bn y me explican las otras dos:
Desarrollo: a) la galactosemia es |
| Pregunta resuelta: ¿Galactosemia?
necesito mucha informacion al respecto, es para un trabajo de bioquimica.
10 puntasos
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