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| ¿Qué es Focomelia?
La focomelia es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.
Con el uso de la Talidomida se observaron numerosos casos de focomelia, amelia y dismelia
1960- Talidomida, sedante suave utilizado en las mujeres, parecía provocar anomalías características en las extremidades, fue descubierto por Lenz
Las deformidades observadas por la Talidomida, variaban desde hipoplasia de uno o más dígitos a la ausencia total de todas las extremidades. Un ejemplo de la embriopatía por talidomida es la focomelia, en la cual las estructuras de las manos y pies pueden verse reducidas a solo un dígito, o pueden tener aspecto totalmente normal pero salen del tronco. Este descubrimiento por Lenz desencadenó un interés mundial por la teratología clínica.
La teratología moderna ha descubierto muchos factores que producen defectos congénitos, algunos pueden ser detectados en la consulta preconcepcional y otros de forma postnatal.
Por supuesto hay mucho camino que recorrer para poder explicar la gran mayoría de defectos congénitos pero lo más importante es su prevención. |
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