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| ¿Qué es Enfermedad de Von Gierke?
La Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierke en 1929.
Se estima que la incidencia es del orden de 1/100.000 nacimientos y se transmite de forma autosómica recesiva. La herencia de enfermedades genéticas se describe tanto por el tipo de cromosoma en que se encuentra el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual), como por el hecho de que el mismo gen sea dominante o recesivo. Si es dominante, el gen anormal de uno de los padres es suficiente para provocar la enfermedad y, si es recesivo, es necesario que ambos genes sean anormales para que se produzca la enfermedad. Por tanto, la GSD-I está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que ésta se manifieste. Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad, el 25% de ellos de ser sanos y el 50% de ser portadores.
Las principales causas de muerte son convulsiones hipoglucémicas y/o acidosis grave. En la GSD-Ib, las infecciones pueden ser la causa más probable de muerte. Es posible por otra parte, que se produzca hipoglucemia profunda sin síntomas clínicos. En la actualidad, este fenómeno se explica mediante la elevación de la concentración de cuerpos cetónicos en la sangre, que sustituye a la glucosa como fuente de energía para el cerebro. La mortalidad, frecuente en otras épocas, se ha tornado ahora en rara si el control metabólico es el adecuado. |
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[+] Ver más libros sobre Enfermedad de Von GierkeSe han encontrado preguntas sobre la enfermedad Enfermedad de Von Gierke  | Pregunta resuelta: ¿Enfermedad de Von Gierke y Sintesis de Proteínas?
Necesito la relación especifica de esta enfermedad con la síntesis de proteínas. Se que la enfermedad es causada por la ausencia de la enzima Glucosa-6-Fosfatasa y que en la síntesis de proteínas en especifico de las purinas, se inicia el proceso con una Ribosa-5-fosfato.
Alguien que me diga específicamente en que punto se relacionan?
Gracias
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