Agenesia mulleriana
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Agenesia mulleriana

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¿Qué es Agenesia mulleriana?

En medicina, la agenesia mulleriana se refiere a un trastorno congénito en mujeres en las que los conductos de Müller embrionarios no se desarrollan y como consecuencia el útero no está presente en el nacimiento. El síntoma principal es una amenorrea primaria, es decir, el fallo en la aparición de la menarquia o primera regla del ciclo menstrual.

Se estima que la prevalencia de la agenecia mulleriana está cerca de 1 en cada 5,000 recién nacidos femeninos. Es probable que exista una etiología genética asociada con esta condición.

La aplasia mulleriana es un trastorno congénito, de modo que aparece en el nacimiento por fallo de desarrollo embrionario. Se ha asociado a una falta de receptores a las hormonas sexuales en los conductos de Müller, así como un déficit de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.

Una mujer con este síndrome tiene producción normal de sus hormonas femeninas, es decir, al llegar a la pubertad, desarrollará sus características sexuales femeninas, incluyendo la telarquia y adrenarquia. Sus características cromosómicas son normales (46,XX) y usualmente produce ovulación. Frecuentemente la vagina está acortada, haciendo que las relaciones sexuales sean difíciles y dolorosas.

Otras variantes del trastorno que tienen su origen en anomalías embrionarias en la formación de los conductos mullerianos y que se expresan en la vulva femenina incluye un himen no perforado, un septo u oclusión total de la vagina, ausencia de trompas de Falopio, con ovarios normales debido a su distinto origen de derivación. A menudo se acompañan con la aparición de una propención a enfermedades del riñón y óseas.


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