| Acondroplasia | Noticias de Acondroplasia
Un gen con excesiva actividad
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| ¿Qué es Acondroplasia?
La acondroplasia es una enfermedad genética que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.[1] Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.
La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases complementarias del DNA se intercambian:
* Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.
* Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes). |
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Libros relacionados sobre Acondroplasia
[+] Ver más libros sobre AcondroplasiaSe han encontrado preguntas sobre la enfermedad Acondroplasia  | Pregunta resuelta: ¿que es la acondroplasia?
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| Pregunta en votación: ¿Como evaluar antropometricamente a una mujer en estado de embarazo con enanismo?
si me pueden ayudar, es con enanismo de tipo de acondroplasia. Antropometricamente se mide a una mujer normal es encontrando el punto de corte en relacion de de la longitud del fondo uterino y tiempo de amenorreo (tiempo de embarazo).
sugiero los datos mas cercanos de antropometria para perosonas enanas, ya sea desde el embarazo hasta la edad adulta
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| Pregunta resuelta: ¿segundo punto del taller?
2. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal.
a. La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
b. ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?
c. ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿Y de qué sea acondroplásico? Hacer un esquema del cruzamiento.
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| Pregunta resuelta: ¿Es la acondroplasia un caracter dominante o recesivo? Por que?
Tarea de biologia :)
Gracias ;)
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| Pregunta resuelta: ¿enfermedades del sist oseo con tratamiento?
ya tengo estas la verdad son 15 pero ya tengo estas
- cancer oseo primario
- osteogenesis imperfecta
- acromelagia
- acondroplasia
- siringomelia
- escoleosis
- osteomelitis
- enfermedad de paget
- raquitismo
- osteoporosis
porfa no pido mucho total es para llenar un cuadro
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| Pregunta resuelta: ¿sintesis de este texto URGENTE no saben cuanto lo necesito POR FAVOR!?
Las malformaciones congénitas son alteraciones de un ser viviente que ocurren en la etapa intrauterina. Las malformaciones congénitas pueden ser morfológicas, estructurales o combinación de estas; que se pueden representar en sus diferentes grados:
a) Leves: Que no causan tanto daño a la estructura, morfología o función y por lo tanto dan paso a una vida sin problemas, Ej. Asimetría en la cara, polidáctilia.
b) Moderadas: Que permiten la sobrevida con unos trastornos, Ej. Labio leporino e hipo |
| Pregunta resuelta: ¿sintesis de este texto es URGENTE POR FAVOR! no saben cuanto pueden ayudar!!!?
Las malformaciones congénitas son alteraciones de un ser viviente que ocurren en la etapa intrauterina. Las malformaciones congénitas pueden ser morfológicas, estructurales o combinación de estas; que se pueden representar en sus diferentes grados:
a)Leves: Que no causan tanto daño a la estructura, morfología o función y por lo tanto dan paso a una vida sin problemas, Ej. Asimetría en la cara, polidáctilia.
b)Moderadas: Que permiten la sobrevida con unos trastornos, Ej. Labio leporino e hipos |
| Pregunta resuelta: ¿problemas sobre genetica?
5. La acondroplasia es una forma de enanismo por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en
la especie humana. Dos enanos acondroplásicos se casan y tienen un hijo enano; más tarde, tienen un
segundo hijo normal.
a) La acondroplasia ¿es recesiva o dominante? Explíquelo
b) ¿Cuál es el genotipo de los dos padres en este matrimonio?
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| Pregunta resuelta: ¿Dibujos animados clásicos con DISCAPACIDAD?
Tales como el Capitán Garfio (manco, le falta una mano), los enanitos de Blancanieves (acondroplasia o enanismo), el Jorobado de Notre Damme, etc.
Si me pudiesen decir más personajes de Disney, o de cuentos clásicos llevados al cine con discapacidad, ya sea sensorial (ciego o sordo/mudo/sordomudo), intelectual (esquizofrenia, autismo, retraso mental, etc.) o física (paraplejia, tetraplejia, manco, cojo, etc.), se lo agradecería.
Es para un trabajo sobre cine y discapacidad.
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| Pregunta resuelta: ¿No sé qué hacer.. tengo acondroplasia?
Soy Camila y tengo acondroplasia, para lo que no saben, somos personas bajas, generalmente la gente estúpida utiliza la palabra enanismo.... bueno.. toda mi vida ha sido normal, me refiero a que en los colegios que estuve, eran normales, ahoera estoy en la universidad.. en general el ambiente escolar, familiar y de amistades ha sido normal, me tratan como una más.
Bueno.. hace tiempo que me he comenzado a sentir mal, he pensando que estaré todo mi vida sola, sola... sin esa persona al lado. Ve |
| Pregunta resuelta: ¿Acondroplasia detectada en el embarazo?
hola mi hermana va a tener un bebe tiene 8 meses, ayer le dijeron que las extremidades de su bebe eran mas pequeñas de lo normal, no quisieron darle un diagnostico porque solo se lo pueden dar hasta el nacimiento, investigue en internet acerca de la Acondroplasia, el bebe de mi hermana podria tener esta enfermedad aun cuando vio le hicieron mas de 7 ultrasonidos diferentes doctores durante su embarazo y todos le dijeron que su bebe estaba bien?
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| Pregunta resuelta: ¿Alguien me puede ayudar con un problema de Biología (herencia)?
El problema es el siguiente:
La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, un acondropláisco y otro normal.
a) La acondroplasia es un caracter dominante o recesivo?
b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores?¿Por qué?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿Y de que sea acondroplásico?
Es que mañana tengo u |
| Pregunta resuelta: ¿Sobre funerales para enanos?
Hola a todos. Necesito info sobre lo siguiente:
Alguien sabe de un funeral a un enano?
Pregunto esto porque un grupo de medicos formulo este cuestionamiento y nadie supo encontrar una respuesta valida. Hasta estan llegando a creeer que son algo asi como inmortales o algo por el estilo.
Esta patologia se conoce como Acondroplasia y no tuve exito en la busqueda de datos tales como un funeral o servicio funebre. Desde ya muchas gracias.
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| Pregunta resuelta: ¿Sobre funerales de enanos?
Hola a todos. Necesito info sobre lo siguiente:
Alguien sabe de un funeral a un enano?
Pregunto esto porque un grupo de medicos formulo este cuestionamiento y nadie supo encontrar una respuesta valida. Hasta estan llegando a creeer que son algo asi como inmortales o algo por el estilo.
Esta patologia se conoce como Acondroplasia y no tuve exito en la busqueda de datos tales como un funeral o servicio funebre. Desde ya muchas gracias.
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| Pregunta resuelta: ¿cual es el signifiacado de esta frase?
Debido a su (su) tronco relativamente largo la gente afectada (personas) tiene de acondroplasia una altura de asiento (sede) casi normal. Cultivado ellos alcanzan un tamaño de cuerpo entre 120 y 148 cm.
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| Pregunta resuelta: Quisiera saver si en chile hay algun convenio al comprar un auto para una persona con acondroplasia metafisia?
y como se deve hacer el tramite por favor
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| Pregunta resuelta: Que es la acondroplasia... se pueden diagnosticar sintomas durante el embarazo?
se que no es una enfermedad hereditaria, pero me gustaria saber desde que momento en la vida es que esta enfermedad puede verse desarrollada?
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| Pregunta resuelta: ¿Qué tipo de personas hacían de enanitos en El Mago de Oz (la de Judy Garland, 1939)?
Cada vez que la veo me pregunto si eran niños, adultos enfocados de una determinada manera para que parezcan más bajitos, o verdaderos enanos, aunque no parecen tener los rasgos típicos de la acondroplasia, que es lo que tiene la mayoría de la gente de este tipo.
¿Alguien lo sabe?
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